Autismus-Gene sind in uns allen, neue Forschung zeigt,

Neues Licht wurde vergossen auf die genetische Beziehung zwischen Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) und ASD-Verwandte Züge in der breiteren Bevölkerung, die von einem team von internationalen Forschern, darunter Wissenschaftler von der University of Bristol, Broad Institute der Harvard und MIT, und dem Massachusetts General Hospital (MGH).

Die Forscher untersuchten, ob es eine genetische Beziehung zwischen ASD und die expression von ASD-bezogene Merkmale in der Bevölkerung nicht als ASD. Ihre Erkenntnisse, veröffentlicht in dieser Woche in Nature Genetics, vermuten, dass genetische Risiko zugrunde liegenden ASD, einschließlich der beiden übernommenen Varianten und de-novo-Einflüsse (nicht gesehen in einer Person, Eltern), wirkt sich auf eine Reihe von Verhaltens-und Entwicklungs-Merkmale in der Bevölkerung, mit denen mit ASD diagnostiziert repräsentieren eine starke Präsentation dieser Merkmale.

Autismus-Spektrum-Störungen sind eine Klasse von Entwicklungsstörungen Bedingungen, die etwa 1 in 100 Kindern. Sie zeichnen sich durch soziale Interaktion Schwierigkeiten, Kommunikation und sprachliche Beeinträchtigungen, sowie stereotype und repetitive Verhaltensweisen. Diese kernsymptome sind zentral für die definition einer ASD-Diagnose, aber auch auftreten, in unterschiedlichem Grad, in nicht betroffenen Personen und bilden einen zugrunde liegenden Verhaltens-Kontinuum.

Mit den jüngsten Fortschritten in der Genom-Sequenzierung und-Analyse, ein Bild von ass, die genetische Landschaft begonnen hat, nehmen Gestalt an. Die Forschung hat gezeigt,, dass die meisten ASD Risiko ist polygenetisch (die sich aus der Kombination kleine Effekte, die von den tausenden der genetischen Unterschiede, verteilt über das Genom). Einige Fälle sind auch im Zusammenhang mit seltenen genetischen Varianten der großen Wirkung, die meist de novo.

„Es hat eine Menge starke, aber indirekte Hinweise, die vorgeschlagen hat, diese Ergebnisse,“ sagte Dr. Mark Daly, co-Direktor des Broad Institute Medizinisches und Populationsgenetik (MPG) – Programm und senior-Autor der Studie.

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