Dasselbe, aber anders? Genetische Analyse von fünf immun-vermittelten Krankheiten offenbart molekulare Taxonomie der chronischen Entzündung

Aus einer kürzlich veröffentlichten genetischen Analyse wirft ein neues Licht auf die hohe Komorbidität zwischen primär-sklerosierende cholangitis (PSC) und chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Ergebnisse stehen in Einklang mit einer Hypothese, in denen die Darmerkrankung bei Patienten mit PSC ist eine einzigartige Erkrankung, die Aktien einige genetische Faktoren, die mit anderen Formen der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Colitis ulcerosa und Morbus Crohn), sondern unterscheidet sich von „klassischen“ entzündlichen Darmerkrankungen Phänotypen auf wichtige Fälle.

Das häufige auftreten von Erkrankungen der Leber, der Haut oder der Gelenke bei Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen ist bisher führte zu der Hypothese, dass diese Bedingungen waren irgendwie verursacht durch den Darm Erkrankung. Jedoch die Ergebnisse dieser Studie deuten darauf hin, dass dies nicht der Fall ist. Obwohl einige genetische überlappung erkannt wurde, zeigen die Ergebnisse, dass es möglich ist, zu unterscheiden, verschiedene Krankheitsbilder, die durch eine molekulare Taxonomie bestimmt durch die genetischen Befunde.

Die Studie, veröffentlicht in der Natur-Genetik in den frühen online-format am 14 März, ist die größte systematische cross-Krankheit genetische Studie für chronische immun-vermittelte Krankheiten, so weit, darunter die fünf Krankheiten spondylitis ankylosans (Bechterew-Krankheit), Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, psoriasis und PSC. Forscher aus vier großen Krankheit, die Konsortien, mit Hunderten von Wissenschaftlern aus 26 Ländern zusammengeschlossen, um kombinieren von Daten aus Studien der jeweiligen Erkrankungen, in Höhe von 52,262 Patienten und 34,213 gesunden Kontrollen. Die Analyse konnten die Forscher Gliedern die genetische überlappung zwischen den Bedingungen sowie beschreiben die molekularen abnormities, die bestimmte waren zu jeder Krankheit. In allen, die Analyse abgegrenzt 244 Risiko-Gene, die Beschreibung der genetischen Anfälligkeit denen in der chronischen Entzündung auf ein bisher unerreichtes Niveau. .

„Diese Studie ist wichtig, denn es schafft eine Plattform für das Verständnis der molekularen make-up von jeder Krankheit, in die Zukunft ermöglichen, angegebenen Behandlung der chronisch entzündlichen Krankheit. Es gibt einige genetische überlappung bedeutet, es kann immer noch wichtig sein, Möglichkeiten für drug Wiederverwendung“, sagt Tom Hemming Karlsen, Koordinator eines der teilnehmenden Konsortien, die International PSC Study Group (www.ipscsg.org), und professor an der Universität Oslo.

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