Die weltweit erste genetische Hinweise, Punkt-zu-Gefahr der Erblindung

Australische Wissenschaftler haben entdeckt, der erste Beweis von Genen, die die Ursache der Makula-Teleangiektasie Typ 2 (MacTel), eine degenerative Erkrankung, die führt zu Blindheit und ist derzeit nicht heilbar und nicht therapierbar.

Das team der Ergebnisse etablierten fünf wichtigsten Regionen – oder loci in das Genom wahrscheinlich beeinflussen eine person das Risiko der Entwicklung MacTel. Die Feststellung ermöglichen es den Forschern, besser zu verstehen, die Krankheit und suchen nach Möglichkeiten, zu verhindern oder zu stoppen Ihr Fortschreiten.

Die Studie, veröffentlicht in der Natur-Genetik, wurde ein internationales Konsortium unter Leitung Bioinformatiker Professor Melanie Bahlo und Dr. Thomas Scerri in Melbourne, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research.

MacTel ist eine seltene und komplexe Krankheit betrifft vor allem Menschen ab dem Alter von 40 aufwärts. Die Krankheit verursacht abnorme Wachstum von Blutgefäßen in die Makula – befindet sich in der Mitte der Netzhaut. Patienten erleben einen Verlust des zentralen Sehvermögens von entscheidender Bedeutung für Aufgaben, die Konzentration, wie Autofahren oder Lesen, ohne Behandlung zu stoppen Fortschreiten der Krankheit.

Professor Bahlo, sagte der Studie beteiligten detaillierte genetische Analyse von MacTel-Patienten aus der ganzen Welt, einschließlich Australien, mit Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS).

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