Einfache, vertrauliche und kostengünstige assays für die Analyse fragile-X

Tests, die nützlich für die präklinische und klinische Forschung auf der genetischen mutation hängt mit Autismus und einer geistigen Behinderung können sich mehr erhältlich, berichtet Das Journal of Molecular Diagnostics.

Das Fragile-X-Syndrom, die häufigste vererbbare Ursache für geistige Behinderung und eine häufige Ursache von Autismus ist gekennzeichnet durch Anomalien der gen FMR1, das schwierig zu analysieren. Präklinische Studien des Fragiles-X und Fragiles-X““Verwandte Störungen behindert durch das fehlen von low-cost-und einfühlsame und doch einfachen Methoden. Die nationalen Institute der Gesundheit (NIH) haben Forscher jetzt entwickelt eine Reihe von Tests, die sind robust, günstig genug routine für die Forschung verwenden, und kann geeignet sein, für die erste Patienten-screening, laut einem neuen Bericht in Der Zeitschrift Journal of Molecular Diagnostics.

Das Fragile-X-assoziierte Erkrankungen resultieren aus Erweiterung eines hyper-Variablen und-Methylierung, die anfällig trinucleotide Wiederholung Trakt, in dem gen FMR1. Patienten mit Fragiles-X-Syndrom haben in der Regel mehr als 200 Wiederholungen in der Erwägung, dass Menschen mit 55 bis 200 Wiederholungen sind an der Gefahr für das Fragile-X-assoziierte primäre ovarielle Insuffizienz und Fragile X-assoziierten tremor/Ataxie Syndrom.

„Eine sorgfältige Analyse der gesamten Anzahl der Wiederholungen, die Anzahl der Unterbrechungen in der repeat-Trakt, und den methylierungs-status der gen FMR1 ist wichtig für ein richtiges Verständnis der individuellen Risiko der übertragung von größeren Allele an Ihre Nachkommen und auf Ihr persönliches Risiko von Krankheit Pathologie. Es ist auch entscheidend für die Bewältigung einer Reihe von wichtigen Fragen der Forschung,“ erläutert Karen Usdin, PhD, Senior Investigator und Leiter der Gen-Struktur und Krankheit Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive und Kidney Diseases, NIH (Bethesda, MD).

Die neuen assays, die die Fähigkeit haben, zu verstärken Allele mit bis zu rund 1.000 Wiederholungen, auch in Proben von Patienten, die Mosaik, dh, die eine Mischung von Zellen mit verschiedenen wiederholen Sie die zahlen. Die assays sind empfindlich genug, um zu analysieren, Speichel-Proben mit minimaler Reinigung. Die Prüfung kann abgeschlossen werden, innerhalb eines Zeitrahmens der ähnlich, der letzten kommerziellen Diagnose-assays (weniger als 24 Stunden, um zu bestimmen, wiederholen Sie die Größe und/oder methylierungs-status, weniger als 24 Stunden, um zu bestimmen, die Unterbrechung des status und % Methylierung) und sind vergleichbar in Bezug auf die hands-on-Zeit erforderlich. Diese assays ermöglichen die Erkennung selbst kleine Veränderungen in der DNA-Methylierung, so dass Sie nützlich bei der Jagd für neue Medikamente zur Umkehr der Effekte der repeat-expansion.

„Die basic-assays für die repeat-Zahl, methylierungsstatus, und die Zahl der ununterbrochenen Wiederholungen Kosten weniger als $5, die Marke in der Regel als die Schwelle für Bevölkerung-basiertes screening,“ sagte Bruce Hayward, PhD, Senior Research Fellow im Labor für Zell-und Molekularbiologie und der Bericht ist der erste Autor.

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