Fisch-Augen, um zu helfen, zu verstehen, die menschliche Blindheit geerbt

Entdeckung eines Gens im Zebrafisch, die Trigger angeborene Blindheit führen könnte, um ein geeignetes Heilmittel für ähnliche Erkrankung beim Menschen.

Neugeborene Babys können bei der Risiko angeborener Blindheit, präsentiert Blick für Mängel, die durch Verletzungen oder genetische Mutationen in Ihrem Genom. Unter den letzteren, Leber Angeborene Erblindung – oder LCA – ist eine der am meisten verbreiteten Ursachen von Kind Blindheit und Konten für fast 5% der Sehbeeinträchtigungen insgesamt. Das Syndrom können genetisch übertragen werden, zu einem Kind, wenn beide Eltern besitzen mindestens eine dysfunktionale Kopie der gene im Auge Entwicklung. Allerdings sind die molekularen Mechanismen, die hinter der Krankheit bleibt unklar. Jetzt OIST Forscher in der Entwicklungs-Neurobiologie-Einheit ausgesetzt haben eine ähnliche syndrome in zebrafish, die ein hervorragendes Modell für die Untersuchung menschlicher Krankheiten. Aus dieser Forschung, veröffentlicht in Scientific Reports [geben Sie den link zur online-Zeitung, wenn möglich,], Wissenschaftler Ziel, zu entwirren die Ursachen der Krankheit in Zebrafisch und bieten somit neue Ansätze für eine Behandlung für den menschlichen LCA.

LCA Auswirkungen auf die Netzhaut, die dünne Schicht von Gewebe an der Rückseite des Auges, die Licht erfasst sowie differenziert Farben und kommuniziert die Informationen an das Gehirn über den Sehnerv. Eine gesunde Netzhaut in der Regel bietet die lichtempfindlichen Zellen, die Photorezeptoren genannt Kegel und Stangen. Zapfen sind spezialisiert auf helle Umgebung erkennen und Farben, während Sie die Stangen werden eingesetzt bei schwachem Licht, sind aber einfarbig, das ist der Grund, warum wir in schwarz und weiß in der Nacht. Eine person mit LCA-display wird deformiert oder fehlen der Zapfen und Stäbchen, und verhindert so die Erkennung von Licht. Insgesamt 24 Gene, darunter ein gen namens Aipl1 – steht für aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 – wurden mit der LCA in den Menschen und in Mäusen. Die Krankheit tritt auf, wenn eine DNA-mutation in einem der Gene, die sich auf die normale okuläre Entwicklung oder induziert-lichtempfänger – die Zapfen und Stäbchen – degeneration.

OIST Wissenschaftler ausgewählt, dass der Zebrafisch als Tiermodell, da Ihre Netzhaut ist Reich an Zapfen und seine Sehschärfe gemessen werden kann, mit einem einfachen Gerät. Die Forscher untersuchten genetisch mutierten Zebrafisch-Embryos, die nicht reagieren auf visuelle Reize. Sie entdeckten, dass die Zebrafisch-DNA enthält zwei Aipl1 Gene, nämlich Aipl1a und Aipl1b, die jeweils aktiv in Stäbchen und Zapfen. Die Mutanten – namens gold rush (gosh) – stellt eine genetische mutation in der Aipl1b DNA-Sequenz, verlieren Aipl1 Aktivität in Kegel Photorezeptoren. Folglich, die Kegel Photorezeptoren zeigten eine deformierte Morphologie und anhaltender degeneration. Stäbe waren jedoch nicht betroffen, was auf die degeneration ist Kegel-spezifisch.

Sondieren weiter, so die Autoren der Studie ergab auch, dass Aipl1 ist entscheidend für die Stabilität der zwei Enzyme, die cGMP-phosphodiesterase 6 und die guanylate zyklase – die Vermittlung phototransduction, den Prozess der Umwandlung von Licht in ein elektrisches signal. Ohne diese Enzyme, wird der Zebrafisch ist nicht in der Lage zu reagieren auf Lichtreiz, wie die Informationen gestoppt, in Photorezeptoren und nicht zu initiieren, die übertragung von visuellen Informationen in das Gehirn durch den Sehnerv.

Die Forschung zeigt, dass Aipl1b gen ist wichtig für die visuelle Funktion und Wartung von Zapfen-Photorezeptoren in der Zebrafisch. Ohne Zapfen nicht zu erkennen, die leichte Reize und degenerieren bei der Entwicklung, die Anhaltspunkte für die Behandlung der Krankheit beim Menschen. Dr. Maria Iribarne, der erste Autor der Studie, kommentierte: „Der Mann mutant ist ein gutes Modell für das Verständnis der molekularen und zellulären Mechanismus von Zapfen Zelltod und der pathologische Prozess des menschlichen LCA. Hoffentlich, dieses neue wissen wird Ihnen dabei helfen, eine Zukunft Heilung für Patienten, die leiden, eine verheerende Krankheit als LCA“.

Artikel: Aipl1 ist erforderlich für Kegel-lichtempfänger Funktion und das überleben durch die Stabilität der Pde6c und Gc3 im Zebrafisch, Maria Iribarne, Yuko Nishiwaki, Shohei Nakamura, Masato Araragi, Eri Oguri & Ichiro Masai, Scientific Reports, doi: 10.1038/srep45962, online veröffentlicht am 5.April 2017.

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