Forscher identifizieren neue genetische Ursache der Epilepsie

San Diego Mädchen verbessert sich nach der Entdeckung der DNA-mutation gebunden an Kalium-Verordnung

Ein Forscherteam von Wissenschaftlern des Scripps Translational Science Institute (STSI) hat ganz-Genom-Sequenzierung zu identifizieren, die eine neue genetische Ursache der schweren, seltenen und komplexen form der Epilepsie, zeigt sich in der frühen kindheit und kann zu frühen Tod führen.

Die Forscher fanden eine mutation in der KCNB1 gen nach der Zuordnung der DNA des 10-Jahr-altes Mädchen, leidet an epileptischen Enzephalopathie. Die Ergebnisse wurden berichtet in der Oktober-Ausgabe der peer-reviewed medizinischen Fachzeitschrift Annals of Neurology.

Die KCNB1 gen kodiert für das Kv2.1 (voltage-gated potassium channel, die regelt den Fluss von Kalium-Ionen durch Neuronen, die beeinflussen, wie die Zellen miteinander kommunizieren. Die voltage-gated potassium channel auch reguliert Kalium-flow in der Niere, die auf Kalium-Ausscheidung und Flüssigkeitshaushalt.

Die Verbindung zwischen der KCNB1 mutation und epileptische Enzephalopathie eröffnet ganz neue Behandlungsmöglichkeiten für die Jungen Patienten, sagte Robert Bjork, MD, Ihrem Arzt und Mitglied der Scripps Memorial Hospital La Jolla Personal.

Früher in diesem Jahr, „Ihre Prognose war düster und erschien hoffnungslos, wenn Sie erlebte viele konvulsive Anfälle, konnte kaum Essen oder trinken, und hatte „drop-Angriffe“, wo Sie würde abrupt auf den Boden fallen bis zu 25 mal am Tag“, sagte er.

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