Studie findet neue genetische Anhaltspunkte für Pädiatrische Anfallsleiden

Forscher konnten eine neue genetische mutation, die das Herz von einer schweren und potenziell tödlichen Anfall-Störungen gefunden, die bei Säuglingen und Jungen Kindern. Die Feststellung, die wurde berichtet in der Fachzeitschrift American Journal of Human Genetics, kann Wissenschaftlern helfen, zu entwirren die komplexen biologischen Mechanismen, die hinter diesen Krankheiten.

„Diese Ergebnisse erlauben uns zu öffnen, was war, bis zu diesem Zeitpunkt ein“ black-box „und mehr vollständig zu verstehen, die biologische pathways assoziiert mit diesen Erkrankungen und warum manche Individuen reagieren nicht auf die Behandlung“, sagte Alex Paciorkowski, M. D., ein Assistent professor für Neurologie an der University of Rochester Medical Center (URMC) und führen Autor der Studie.

Epileptische Anfälle sind die Folge von bursts elektrischer Aktivität im Gehirn verursacht, wenn Gruppen von Neuronen feuern in einem abnormalen Muster. Die Studie von heute konzentriert sich auf eine schwere form von Anfallsleiden – früh myoklonischen Enzephalopathie, Ohtahara-Syndrom, infantile Spasmen – gemeinsam bezeichnet als Entwicklungs-Epilepsien. Diese Anfälle erscheinen früh im Leben, und in einigen Fällen Stunden nach der Geburt, und kann tödlich sein. Personen mit der Bedingung, die überleben jenseits der kindheit oft der Kampf für den rest Ihres Lebens ist, Entwicklungsstörungen, Autismus und Unkontrollierbare Anfälle.

Die Forscher analysierten die genetischen profile von 101 Personen mit Entwicklungsstörungen Epilepsie und waren in der Lage zu identifizieren, die eine mutation in einem gen namens Salz-induzierbare kinase 1 (SIK1), eine bisher noch nicht identifizierte gene mit der Krankheit und eine, die nach Ansicht der Forscher spielt eine Rolle in einer Kettenreaktion von gen-und protein-Interaktionen in Neuronen beitragen, dass Anfälle.

Die Verbindung zwischen der SIK1 mutation und Entwicklungsstörungen Epilepsie wurde möglich durch die Kreuzung der Genetik, der Neurobiologie und der high-performance-computing. Im letzteren Fall, die Forscher verwendet einen Hochleistungsrechner-cluster an der Universität von Rochester, das erlaubte den Wissenschaftlern, zu sichten enorme Sätze von genetischen Informationen schneller und effizienter.

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