Wissenschaftler identifizieren Gene, die mit peripheren Arterie Krankheit

Forscher vom RIKEN Center for Integrative Medical Sciences gearbeitet haben, mit einer Reihe von Universitäten und Krankenhäusern in Japan zur Verwendung von gen-Karten in der japanischen Bevölkerung zur Identifizierung von drei Genen, die im Zusammenhang mit peripheren Arterie Krankheit, eine häufige, aber schwächende Krankheit, die macht das gehen schmerzhaft und kann in schweren Fällen führen zu extremitätenverlust. Die Arbeit, veröffentlicht in PLOS EINS, ist die erste, zu identifizieren bestimmte genetische Faktoren, die mit der Bedingung.

PAD, wenn auch nicht so bekannt, wie Herzinfarkte und Schlaganfälle, ist auch ein Zustand, verursacht durch Arteriosklerose–Ablagerungen von plaque auf den inneren Auskleidung der Blutgefäße. Zusätzlich zu den Gliedmaßen, Schmerzen und Schwierigkeiten beim gehen, kann es zu schweren kardiovaskulären und zerebrovaskulären Ereignissen, und ist schätzungsweise um die Dritte führende Ursache für Todesfälle im Zusammenhang mit Atherosklerose.

Der Forscher begann durch das sammeln von genetischen Informationen auf 735 Menschen, die gelitten PAD aus der BioBank Japan-Projekt und im Vergleich Ihrer Genome mit 3,383 Menschen ohne die Bedingung stammt aus der Allgemeinen Bevölkerung. Sie suchten nach einfachen genetischen Variationen-als single nucleotide polymorphisms oder SNPs–wurden häufiger bei den Patienten als bei den Kontrollen. Es gab eine große Anzahl von SNPs, wurden häufiger bei Patienten, aber die Anzahl der Patienten war nicht ausreichend, um Sie zu identifizieren, die wurden wirklich von Bedeutung sind. Sie als Nächstes nahm die 500 am meisten wahrscheinlichen Kandidaten-gen-Varianten und analysiert die Gene eines weiteren 1,150 Fällen und 16,752 Einstellungen für SNPs waren signifikant häufiger in der PAD-Patienten. Sie fanden 13 waren statistisch signifikant. Sie fügten hinzu, eine weitere 1,229 Fällen, und basierend auf dieser Analyse identifiziert drei gen-loci wurden, die eindeutig im Zusammenhang mit der Krankheit. „Es scheint“, sagt Kouichi Ozaki des IMS Labor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einer der ersten Autoren der Studie, „dass die Menschen mit diesen drei-gen-Polymorphismen sind besonders anfällig für diese Krankheit.“

„Die drei-gen-Polymorphismen wurden alle gefunden werden in der region flankieren zwei verschiedene Gene“, so Ozaki, „so brauchten wir, um herauszufinden, welche gene Sie waren betroffen und wie.“ Der erste Polymorphismus auf Chromosom 13, die gefunden wurde, in Zusammenhang mit der expression von IPO5, codiert ein protein, das beteiligt ist bei der Befreiung peripheren Arterien der lipoprotein-A-Bestandteil von LDL, oder schlecht, Cholesterin. Eine zweite wurde in Verbindung mit einem gen kodiert für einen rezeptor, endothelin-1, ein Peptid, das fördert die Verengung der Blutgefäße und Entzündung-zwei Prozesse bekannt, die im Zusammenhang mit PAD. Und der Dritte war im Zusammenhang mit einem gen kodiert ein protein namens Histon-deacetylase-9, das kann reguliert das Zellwachstum und kann verantwortlich sein für den dicken Wänden der Blutgefäße typisch PAD.

„Was wichtig ist“, sagt Ozaki, „ist, dass, obwohl diese Studie hilft, um Menschen zu identifizieren, die möglicherweise ein Risiko für PAD, die Ergebnisse könnten auch verwendet werden, um die Aufklärung des Mechanismus, durch die PADS entsteht, und damit helfen könnte, zu identifizieren, die therapeutische targets für zukünftige Behandlungen. Es ist wichtig zu beachten Sie jedoch, dass die Studie wurde in einer japanischen population, so dass es unterschiedliche Muster in anderen Bevölkerungsgruppen, und weitere Studien sollten durchgeführt werden, in anderen Gruppen.“

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