Wissenschaftler Modelle Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in der Erwachsenen-Stammzellen

Studien, durchgeführt von einem Sanford Wissenschaftler mit einer innovativen stem-cell Modell für eine schwerwiegende Entwicklungsstörung steht im Mittelpunkt einer aktuellen Studie, veröffentlicht in Nature Medicine. Kevin Francis, Ph. D. aufgedeckt einzigartige zelluläre defekte im Zusammenhang mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) durch die Modellierung dieser Krankheit mit induzierten pluripotenten Stammzellen.

Francis‘ Studie trägt den Titel „Modellierung Smith-Lemli-Opitz-Syndrom mit induzierten pluripotenten Stammzellen offenbart eine kausale Rolle für die Wnt/β-catenin-Mängel, die Cholesterin-Synthese in neuronalen Phänotypen.“

FANBEAUFTRAGTE ist eine seltene Entwicklungsstörung, verursacht durch Mutationen in dem Enzym DHCR7 verantwortlich für den letzten Schritt in der Produktion von Cholesterin. DHCR7-Mutationen verhindern, dass 7-dehydrocholesterol (7DHC) Umwandlung zu Cholesterin. Beeinträchtigt Cholesterin-Synthese zugrunde liegt eine Gruppe von menschlichen Erkrankungen, einschließlich der FANBEAUFTRAGTEN, sind gekennzeichnet durch kognitive Beeinträchtigungen, angeborene Fehlbildungen und verschiedene Verhaltens-Phänotypen, einschließlich Autismus. Spezifisch für FANBEAUFTRAGTE, Patienten erfahren eine verzögerte Entwicklung und Fehlbildungen in bestimmten Organen wie Gehirn, Herz und Leber.

Francis und sein team verwendet induzierte pluripotente Stammzellen, die die Fähigkeit, viele Arten von Zellen, die aus Patienten-Hautzellen zu offenbaren neuartigen Veränderungen in der zellulären Ereignisse reguliert Cholesterin-Synthese, einschließlich einer Reihe von Proteinen, die entscheidend für die Entwicklung und Funktion des Gehirns, bekannt als Wnt-Signalweg. Weitere, Francis darauf hingewiesen, dass 7DHC Akkumulation, nicht Cholesterin-Mangel, war ein Kennzeichen dieser Zellen.

Natur Medizin ist eine biomedizinische Forschungs-journal veröffentlicht, die die neuesten Fortschritte in der biomedizinischen Forschung für Wissenschaftler und ärzte.

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