Zweite gen ändert die Wirkung der mutation in einem Hund-Modell ALS

Canine Degenerative Myelopathie (DM) ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei Hunden mit ähnlichkeiten zur ALS beim Menschen. Wissenschaftler an der Universität Uppsala, SciLifeLab und das Broad Institute des MIT und Harvard, in Zusammenarbeit mit Forschern der University of Missouri, haben entdeckt ein modifier-gen beeinflusst das Risiko der Entwicklung von DM in Pembroke Welsh Corgis (PWC). Die Studie ist veröffentlicht in PNAS in dieser Woche.

Degenerative Myelopathie ist eine natürlich vorkommende, progressive adult-onset Erkrankung des Rückenmarks führt zu einer Lähmung und Tod. Im Jahr 2009, eine SOD1-mutation wurde im Zusammenhang mit dem Risiko der Entwicklung der Krankheit (link zu Pressemitteilung). Jedoch nicht alle Hunde mit der mutation betroffen wurde, veranlasste die Hypothese, dass zusätzliche Gene ändern könnte, Krankheit, Gefahr.

Genome-wide association analysis Vergleich der betroffenen und nicht betroffenen PWC mit der SOD1-mutation identifiziert, die einen haplotyp innerhalb der gen ‚SP110 nuclear body protein“, das war im Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko der Entwicklung von DM und frühen Erkrankungsalter.

Wir entdeckten mehrere Varianten in SP110, die häufiger in den Ergebnissen der PwC entwickelt, dass DM sagt Emma Ivansson, ehemaliger PostDoc an der Universität Uppsala führt die Studie.

Unsere funktionellen Studien zeigten, dass die Varianten verändern die expression von SP110 in Blutzellen weiterhin Sergey Kozyrev, senior scientist an der Universität Uppsala.

Add a Comment

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.

Urheberrecht © 2019 gilbert-schmidt.de. Alle Rechte vorbehalten.
Eine Weiterverwendung und Reproduktion über den persönlichen Gebrauch hinaus ist nicht gestattet.